뮤코지질증 2형 원인 증상 알아보기

 오늘은 사람들이 아직은 잘 모르는 뮤코지질증 2형 원인 증상 궁금해서 알아보고 정리해봤습니다. 대부분은 걸리지 않는 희귀 질환 중 하나이지만 내 자녀가 만약 이런 병에 걸린다면 매우 슬플 것 같습니다.

 

 뮤코지질증이란

뮤코지질증

 

 사람의 인체를 구성하는 가장 기본 단위는 세포라고 볼 수 있습니다. 이런 세포 속에는 저마다 다른 역할을 수행하는 다양한 세포 소기관들이 존재합니다. 이 중에서 리소좀이라는 소기관의 경우 많은 종류의 가수 분해 효소를 지니고 있으며 이 효소들을 통해 단백질, 다당류, 지방 등의 복합 물질들을 작은 분자로 분해해서 배출시키는 역할을 수행합니다.

 굉장히 중요한 기능을 수행하는 리포솜 요소 가운데 한 가지라도 모자라면 세포 속 지질과 글루코겐, 뮤코 다당류, 점액 지질 탄수화물 등이 효소의 결핍에 의해 분해되지 못하고 비정상적으로 과하게 쌓이면서 신체의 장기에 점차적인 기능 저하 등의 문제를 유발하는데 이것을 통틀어 리소좀 축적 질환이란 이름으로 부릅니다.

 리소좀 축적 질환 가운데 점액 지질 탄수화물 물질들의 분해에 필요한 시알리 데이즈 효소들이 선천적으로 결핍되면서 당-단백질 복합체에서 당과 분자구조가 비슷한 시알릭산을 제거하지 못하면서 당 유사 물질들을 제거하지 못하고 리소좀 내 축적되면서 주로 조직이나 기관에 퇴행성 병변을 일으키는 유전성 희귀 질환을 뮤코지질증 2형으로 부릅니다.

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 뮤코지질증 2형 원인

 뮤코리피드증 2형, 점액 지질증 2형 등의 병명으로 불리기도 하는 뮤코지질증 2형 원인 같은 경우 한마디로 유전에 의한 대사질환 중 하나에 해당되는데 이 희귀 질환의 경우 성염색체 열성에 의해 자녀에게 유전이 되는 것으로 알려졌습니다. 참고로 제2형을 제외하면 리소좀 축적 질환의 나머지는 모두 상염색체 열성에 의해 유전됩니다.

 성별 비율은 남성과 여성의 차이 없이 비슷한 빈도로 발병하는 것으로 현재까지는 밝혀졌고 사실 대부분은 크게 내 자녀가 혹시 뮤코지질증 2형 환자로 태어날지 걱정하실 필요는 없는데 발생률이 희귀병 중에서도 극히 드문 것으로 알려졌고 전 세계적으로 몇십 명 정도 존재하는 매우 희귀 질환입니다.

 뮤코지질증 2형 증상

 뮤코 다당 물질이 세포와 조직에 축적되고 소변으로 과도하게 배설이 되면서 특이한 얼굴 모양을 가지거나 성장이 남들보다 느리게 지연되거나 지능장애가 생기는 등 정말 여러 가지 신체적 이상 증세를 보이게 된다고 합니다.

 태어나자마자 몇몇 증상들이 뚜렷하게 나타날 수 있지만 대게는 생후 1살 정도가 되었을 때 뮤코지질증 2형 증상 증세가 확실하게 나타나기 시작하며 콧대가 낮거나 머리 모양이 좁고 길거나 이마가 한눈에 이상할 정도로 높고 좁은 이마를 가지거나 윗 눈꺼풀이 눈의 안쪽을 덮기도 하며 피부가 매우 두껍고 단단해지는 등 얼굴의 변형 증상이 나타납니다.

 신경학적 증상을 보이는 심각한 유형과 신경학적 증상을 동반하지 않는 유형으로 나뉘며 성장이 지연되기 때문에 또래보다 키가 작고 관절과 척추 부분이 휘어져 있는 등 문제가 많아서 움직이는 행동의 제한을 받고 심하게 불편합니다. 머리가 남들보다 큰 대두증이 있거나 짧은 목과 넓은 흉곽도 특징 중 하나입니다.

 

 뮤코지질증 2형 증상 중 뇌에도 문제가 생겨서 지적장애도 동반될 수 있으며 손도 잘 움직이지 못하고 시간이 지날수록 점진적으로 청각이 상실되고 간과 비장이 과도하게 커지는 비대증이 발생하기도 합니다. 면역력이 과도하게 떨어져서 바이러스성 질환에 잘 감염되고 심부전 등 심장질환도 쉽게 발생합니다. 특히 1형 뮤코지질증 환자는 대부분 생후 10년 안에 사망할 정도로 위험한 질환이라고 합니다.

 뮤코지질증 치료

 사실 아직까지 근본적인 치료방법을 찾지는 못한 희귀 질환입니다. 우선 효소 치료를 통하여 질환의 진행속도를 최대한 늦춘다고 하며 다양한 증상의 완화와 합병증을 조절하기 위해서 대증요법 및 지지요법을 병행해서 증상의 완화를 돕습니다.

 정말 다양한 임상 증상이 발생하기 때문에 다양한 분야의 의료진들이 모여서 포괄적으로 치료가 필요하면 요즘은 유럽 등 의료 선진국에서 유전자 치료 연구가 활발하게 진행되고 있다고 합니다. 전 세계 의사님들에게 감사드리며 어서 빨리 뮤코지질증 2형 완치는 물론 다양한 희귀 질환을 이겨낼 수 있는 치료법이 나왔으면 좋겠습니다.