루게릭병 초기증상 원인 자가진단 환자수 치료법

불치병 희귀병 루게릭병
세계적인 물리학자이자 돌아가신지 얼마되지 않으신 블랙홀 연구의 대가이자 스티븐 호킹 박사가 앓았던 희귀병 루게릭병은 아이스버킷 챌린지 덕에 유명해졌는데요 , 루게릭병환우가 국내에도 2000분 정도 있다고 하는데 과연 어떤 병일까요?

 

루게릭병 환자수
희귀병이지만 생각보다 고통 받는 환자 분들이 우리나라에도 많이 있습니다. 우리나라 국내의 경우에 10만명당 4~8명 정도가 루게릭병을 통해 고통 받고 있는데 새로운 루게릭병 진단을 받는 환자도 매년 500명 가까이 된다고 합니다.

루게릭병 이란?
루게릭병은 1930년 미국 메이저리그에 뛰고 있던 뉴욕 양키스의 선수의 이름에서 따왔습니다.루게릭 선수는 30대 후반에 기량이 갑자기 떨어지는데 1939년 ALS 근위축성측삭경화증이란 병을 진단 받습니다.그리고 2년 후 세상을 떠나게 되는데 이 병을 가리켜 루게릭병 이라고 부르게 됩니다.

루게릭병 초기증상

• 루게릭병의 초기증상 그 중 한가지로 근력약화를 들 수 있다고 합니다. 루게릭병 증상에 의해 근력약화가 와서 초기증상으로 손과 다리에 힘이 빠지며 물건을 자꾸 놓치리도 하며 다리에 힘이 풀리고 자꾸 넘어지려 합니다.
• 루게릭병 초기증상 중 또 하나로 연하곤란괴 빌음어눌이 오는 경우도 있고 등에 증상이 올수도 있다고 합니다.
• 어떤 경우에는 상체에서 증상이 더 많이 나타나기도 하며 경우에 따라 하체쪽에서 먼저 증상이 나타나기도 한다고 합니다.
• 호흡곤란의 경우 루게릭병 초기증상으론 잘 나타나지 않고 병이 진행한 경우에 보일 수 있다고 합니다.

루게릭병 원인
사람의 몸에는 감각신경과 운동신경이 존재하는데 사람의 신경계의 경우 척수를 통해서 말초신경을 거쳐 근섬유까지 도달하는데 이 순간 운동신경에 중점적으로 문제가 생기는 병이 루게릭병이라 한다고 합니다.루게릭병은  근육이 점차 위축되며 빠집니다.

또 루게릭병은 감각신경은 대부분 살아있다고 하며 보통 감각증상은 잘 나타나지 않는데 특징 중 하나라고 합니다.

루게릭병 진단
상급병원에서 유전자검사 , 혈액검사 , 근조직검사 , 뇌척수액검사 등을 통해 시행해 볼 수는 있지만 초기증상 후 병의원급에서 신경근전도검사 와 신경학적인 검사를 통해 초기스크리닝 검사를 해볼 수 있다고 합니다.

루게릭병 치료법
루게릭병은 아직까지도 정확한 원인과 치료법이 확립되지 않은 상태인 질환이라고 합니다. 그래도 다행히 의학의 발달로 새로운 약물 , 유전자치료법 , 줄기세포치료 , 신경보호요법 등의 개발이 되고 있으며 언젠가는 이 불치병이 해결될 희망이 있다고 합니다.

루게릭병 치료 가능성 새로운 치료약 치료제
유전자치료제
Tofersen ( SOD1 유전자 ) 3상 임상시험 중
유전적으로 문제가 있었던 sod1의 문제가 있는 환자들에게 치료시 치료적인 효과가 있다 해서 앞으로는 증상이 없는 환자 혹은 진행하는 환자 모두에게 치료제로써 승인받을 가능성이 보인다고 합니다.
Amax0035 임상2상 완료
이 약 또한 어느정도 치료적 효과가 있었다고 합니다.

부디 어서 저 치료제들이 개발되어서 많은 루게릭병 환자분들이 완치가 되고 더이상 불치병이라 불리지 않는 날이 왔으면 좋겠습니다.